haplotype

haplotypeは、単一の親からセットとして受け継がれた遺伝的変異の組み合わせを指します。個々の単一塩基多型（ＳＮＰ）だけを見るのではなく、それらがどの組み合わせで受け継がれているかというパターンに注目することで、個体間の親縁関係や集団の歴史を詳細に分析することが可能です。

遺伝学的分析における役割

この概念は、特に集団遺伝学や法医学、疾患の家系研究において非常に重要です。例えば、特定のhaplotypeが特定の疾患と強く結びついている場合、そのパターンを追跡することで病気の原因遺伝子を特定する手がかりになります。また、ミトコンドリアＤＮＡやＹ染色体のように、組み換えが起こらずに親から子へそのまま受け継がれる領域の分析には欠かせない概念です。

genotypeとの違い

genotype（遺伝子型）が個体が持つすべての遺伝的構成を指すのに対し、haplotypeは特定の染色体上の一連のセットに焦点を当てます。genotypeでは両親から受け継いだ２つの対立遺伝子が混在して表現されますが、haplotypeはどちらか一方の親から受け継いだ一連の配列のみを扱うため、進化の過程や系統の追跡においてより高い解像度での分析が可能になります。