phospholipidosis

phospholipidosisは、細胞内のリソソームにおいてリン脂質の分解が妨げられ、異常に蓄積する代謝疾患を指します。これは遺伝的な要因で起こる場合もありますが、現代の医学的文脈では、特定の薬剤投与によって誘発される薬剤誘発性リン脂質症として言及されることが非常に多いです。

病理学的特徴と診断

この状態の最大の特徴は、電子顕微鏡で観察した際にリソソーム内に層状小体と呼ばれる同心円状の構造が見られることです。多くの場合は無症状であり、臨床的に重大な影響を及ぼさないこともありますが、肝臓や腎臓などの臓器に蓄積することで機能に影響を与える可能性があります。

他の蓄積症との区別

広義のリソソーム蓄積症の一種ですが、糖質やムコ多糖類が蓄積する他の疾患とは、蓄積する物質の種類が異なります。診断においては、生検組織の形態学的観察や、特定の酵素活性の測定によって、他の代謝異常と区別されます。